Tas ir skābekļa transporta darbības traucējumi asinīs, ko izraisa dzelzs malabsorbcija
Attēls: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastiskā anēmija ir stāvoklis, kad dzelzs netiek pareizi izmantota hemoglobīna ražošanai, kas uzkrājas mitohondrijos, kas cirkulē eritroblastu šūnu kodolā (sarkanās asins šūnas, kas joprojām saglabā savu šūnu kodolu).
Šis stāvoklis var rasties pat tad, ja persona uzņem pietiekamu daudzumu dzelzs un izraisa neefektīvu hemoglobīna ražošanu - olbaltumvielu, kuras galvenā funkcija ir skābekļa transportēšana.
Sideroblasti ir netipiski un patoloģiski eritroblasti ar dzelzs granulām, kas sakrājušās mitohondrijos, kas ieskauj kodolu. Parasti sideroblasti atrodas kaulu smadzenēs un nonāk asinsritē pēc tam, kad tie nobriest normālā eritrocītā. Tikai sideroblastu klātbūtne nenosaka sideroblastisko anēmiju. Tikai gredzenoto (vai gredzenoto) sideroblastu diagnoze raksturo sideroblastisko anēmiju.
Simptomi
Sideroblastiskās anēmijas cēloņi
Sideroblastiskās anēmijas cēloņi var būt iedzimti, iegūti vai saistīti ar kaulu smadzeņu problēmām.
Starp galvenajiem sideroblastiskās anēmijas cēloņiem ir:
Iedzimta
- X ar hromosomu saistīta sideroblastiska anēmija (ASLX);
- Sideroblastiska anēmija, ko izraisa mutācijas SLC25A38 gēnā (otrs biežākais cēlonis);
- Saistīts ar Volframa sindromu (ģenētiski traucējumi).
Iegūta
- Hronisks alkoholisms (visbiežākais cēlonis);
- Iekaisuma apstākļi: reimatoīdais artrīts;
- Saindēšanās ar svinu vai cinku;
- Svins: lietojumi, riski un profilakse
- Zāļu lietošana, piemēram, levomicetīns, cikloserīns, izoniazīds;
- Hemolītiskā anēmija;
- Uztura deficīts no vara vai B6 vitamīna, īpaši malabsorbcijas sindromos;
- Autoimūnas slimības, piemēram, sistēmiskā sarkanā vilkēde un autoimūna hipotireoze;
- Hipotermija un hemodialīze.
Kaulu smadzeņu slimības
Var rasties arī sideroblastiska anēmija, kas ir sekundāra citām kaulu smadzeņu slimībām, tostarp:
- Mielodisplāzija
- Mieloma
- Polycythemia vera
- Mieloskleroze
- Leikēmija
Diagnoze
Sideroblastiskā anēmija tiek diagnosticēta, kad ap mitohondrijām ir piecas vai vairāk gredzena formas dzelzs granulas. Bet papildus tam ir aizdomas par sideroblastisko anēmiju, ja ir augsts dzelzs līmenis, kas saistīts ar malabsorbcijas sindromiem, alkoholismu, anēmijas ģimenes anamnēzē, kaulu smadzeņu slimībām, hroniskiem iekaisumiem, darbam ar svinu vai cinku, cita starpā.
Ārstēšana
Sideroblastiskā anēmija parasti ir tik smaga slimība, ka tai var būt nepieciešama asins pārliešana.
Dažos gadījumos stāvoklis uzlabojas pēc pirodoksīna (B6 vitamīna) lietošanas. Smagākajos gadījumos var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Lai kontrolētu dzelzs pārslodzi, var izmantot terapeitisko flebotomiju (asiņu daudzuma izņemšana).
